Каскадная экспертиза это: Экспертиза качества медицинской помощи

Содержание

Синдром Гийена-Барре – одно из тяжелейших последствий COVID-19

Синдром Гийена-Барре – это острое аутоиммунное нервно-мышечное заболевание, развивающееся на фоне инфекционных заболеваний, иногда наблюдается после операций и травм. В настоящее время СГБ признан самой распространенной в мире формой острой полинейропатии, а в условиях пандемии COVID-19 его распространённость возрастает в разы.

К синдрому в острой фазе следует относиться как к неотложному состоянию ввиду опасности быстрого развития тяжелой дыхательной недостаточности или нарушения сердечного ритма. Обязательна срочная госпитализация в отделения интенсивной терапии.
СБГ можно распознать по первым симптомам: слабость и онемение кистей, рук и ног. Это происходит из-за того, что организм начинает вырабатывать антитела к рецепторам ацетилхолина, находящимся в нервных окончаниях, таким образом блокируя передачу нервного импульса в мышцы. Без лечения заболевание стремительно развивается и уже через неделю приводит к онемению мышц грудной клетки, вследствие чего человек теряет возможность самостоятельно дышать и глотать.

В условиях пандемии вопрос заболеваемости синдромом Гийена-Барре стоит особенно остро, поскольку его симптомы легко списать на слабость после перенесённого COVID-19. Поставить правильный диагноз поможет высококвалифицированный невролог. Также эффективным методом диагностики является анализ крови на антитела к ацетилхолиновому рецептору – наличие антител является признаком заболевания.
В данный момент существуют несколько методов лечения синдрома Гийена-Барре. В ГНЦ ФМБЦ им. А.И. Бурназяна ФМБА России используется наиболее современный и эффективный эфферентный метод лечения СГБ, признанный мировым сообществом, — каскадная плазмофильтрация. Во время сеанса плазма крови пациента проходит через сепаратор, который выводит антитела и возвращает в организм очищенную плазму. Уже после первого сеанса заметны значительные двигательные улучшения.

С синдромом Гийена-Барре после COVID-19 столкнулся Александр. Он перенес COVID-19 в лёгкой форме, однако уже через неделю не смог встать с постели – онемели ноги. В реанимацию ГНЦ ФМБЦ им. А.И. Бурназяна ФМБА России мужчина поступил уже в тяжёлом состоянии с дыхательной недостаточностью и неспособностью глотать. Курс каскадной плазмофильтрации дал хороший результат, и уже через две недели Александр был переведён в профпатологическое неврологическое отделение на реабилитацию.

Александр постепенно восстанавливается и благодарит врачей за шанс вернуться к привычному ритму жизни.

Лапароскопическая резекция желудка по поводу осложненной язвенной болезни у больной с аномалией поворота кишечника

Мальротация кишечника (МК) — аномалия развития, в основе которой лежит нарушение нормального процесса вращения кишечника вокруг верхней брыжеечной артерии и его фиксации в брюшной полости [1, 2].

Распространенность МК в популяции составляет 1 случай на 500 новорожденных [3]. МК у детей часто сопровождается клинической картиной непроходимости кишечника и в 60—85% случаев диагностируется в первые месяцы жизни [4].

Клинические проявления у взрослых встречаются крайне редко, распространенность МК у взрослых, по мнению различных авторов, варьирует от 0,0001 до 0,19% [5, 6].

МК у взрослых зачастую обнаруживается случайно при обследовании пациента по поводу других заболеваний или является интраоперационной находкой.

Тем не менее у немногочисленных взрослых пациентов имеются клинические симптомы М.К. Чаще всего этих больных беспокоят симптомы нарушения нормального механизма прохождения пищи по пищеварительному тракту, реже встречаются симптомы хронической абдоминальной боли.

Мы представляем случай лечения больной с МК, у которой врожденное заболевание было установлено интраоперационно.

Больная С., 34 лет, доставлена бригадой скорой медицинской помощи в клинику в тяжелом состоянии, в сознании. При поступлении предъявляла жалобы на периодические схваткообразные боли в животе без четкой локализации, чувство тяжести в мезогастрии, неоднократную рвоту, практически не приносящую облегчения, съеденной пищей, выраженную жажду.

Из анамнеза известно, что данные жалобы появились у больной за 2 дня до поступления в стационар. Чувство переполнения желудка, тошнота, периодические боли в эпигастрии после приема пищи отмечались у больной в течение 2 лет. Наличие хронических заболеваний отрицала, операций ранее не переносила. Амбулаторные медосмотры не проходила и ранее за помощью к врачам не обращалась.

Причиной вызова бригады скорой помощи послужил кратковременный эпизод потери сознания, возникший после рвоты.

При первичном осмотре в стационаре установлено тяжелое состояние больной. Пациентка находилась в сознании, однако отмечалась некоторая ее заторможенность. Больная ориентировалась во времени, месте и собственной личности. Очаговой неврологической симптоматики выявлено не было.

Кожные покровы и видимые слизистые оболочки бледно-розовой окраски. Язык сухой, чистый. Температура тела 36,6 °С.

Дыхание самостоятельное, через нос, проводилось во все отделы легких, при аускультации — жесткое, число дыханий — 24 в минуту.

Область сердца не изменена, при аускультации тоны сердца приглушены, ритмичные. Пульс 87 уд/мин. АД 120/70 мм рт.ст.

Живот правильной формы, не увеличен в объеме, участвует в акте дыхания, при пальпации мягкий, безболезненный. Печеночная тупость сохранена. Перитонеальная симптоматика не определялась. Перистальтика выслушивалась, вялая, газы отходили.

Область почек не изменена, симптом Пастернацкого отрицательный.

Больной была выполнена обзорная рентгенография органов брюшной полости, по данным которой свободного газа и уровня жидкости не выявлено, определялся уровень жидкости в желудке.

Учитывая тяжелое состояние, клиническую картину эксикоза, больную госпитализировали в отделение реанимации.

При обследовании по данным ультразвукового исследования брюшной полости было выявлено большое количество жидкости в желудке.

Попытки выполнения гастроскопии оказались безуспешными, так как желудок был переполнен содержимым. После назогастрального зондирования и промывания желудка проведено повторное эндоскопическое исследование, в результате которого на задней стенке антрального отдела желудка выявлена хроническая язва размерами 2,5×2,5×0,5 см, покрытая фибрином, выполнена биопсия.

Отмечена выраженная рубцово-язвенная деформация луковицы двенадцатиперстной кишки. Гистологическое исследование биоптатов подтвердило морфологическую картину хронической язвы желудка.

При рентгеноконтрастном исследовании желудка выявлено его увеличение в размерах, переполнение и отсутствие эвакуации контрастного препарата в течение суток (рис. 1).

Рис. 1. Рентгенконтрастное исследование желудка.

После предварительной предоперационной подготовки больная оперирована. На дооперационном этапе диагноз был сформулирован как хроническая язва антрального отдела желудка, декомпенсированный рубцово-язвенный стеноз выходного отдела желудка.

Интраоперационная ревизия выявила следующее расположение внутренних органов у больной (рис. 2).

Рис. 2. Схема расположения внутренних органов у обследованной больной.

Больной выполнена операция: лапароскопическая резекция желудка по Бильрот II в модификации по Duborg, лапароскопическая холецистэктомия.

Под эндотрахеальным наркозом произведен разрез над пупком, через который в брюшную полость введена игла Вереша, инсуффлирован углекислый газ до давления 12 мм рт.ст. Установлены троакары, как для лапароскопической резекции желудка. При ревизии выявлено интраабдоминальное расположение поджелудочной железы (рис. 3), имеется каскадный желудок, антральный отдел которого уходит под корень брыжейки тонкой кишки, огибая ее, возвращается в зону левого подреберья (рис. 4). Брыжейка тонкой кишки удлинена. В зоне связки Трейца имеется деформация брыжейки в виде воронкообразного втяжения. Тонкая и ободочная кишка находятся преимущественно в левой половине живота. Ситуация расценена как незавершенный поворот кишечника. Однако при тракции тело и антральный отдел извлечены из-под брыжейки, принято решение о лапароскопической резекции желудка. С помощью аппарата LigaSure лигированы желудочно-ободочная связка и правая желудочная артерия. Установлено, что желудок резко деформирован в антральном отделе рубцовыми тканями в виде «песочных часов».

Имеется пенетрация язвы по задней стенке, сращения разделены. Желудок мобилизован ниже привратника. Двенадцатиперстная кишка выделена со всех сторон. Пересечена аппаратом EndoGIA 60 mm (рис. 5). Дальнейшая мобилизация желудка в проксимальную сторону по большой кривизне до коротких сосудов, по малой — с пересечением ветвей левой желудочной артерии на 3 см ниже желудочно-пищеводного перехода. Желудок пересечен аналогичным аппаратом в 3 приема. Петля тощей кишки подведена к желудку без создания окна в мезоколон из-за врожденной патологии и фиксирована к культе. Ультразвуковым скальпелем созданы отверстия для бранш-сшивающего аппарата. Сформирован передний нижний гастроэнтероанастомоз бок в бок при помощи аппарата EndoGIA 45 mm. Выполнена холецистэктомия от шейки с раздельным клипированием и пересечением пузырного протока и пузырной артерии.

Рис. 3. Интраабдоминальное расположение поджелудочной железы. 1 — поджелудочная железа, 2 — тонкая кишка.

Рис. 4. Аномальное расположение петель тонкой кишки. 1 — двенадцатиперстная кишка, 2 — основание брыжейки тонкой кишки.

Рис. 5. Аппаратное пересечение желудка. 1 — желудок, 2 — двенадцатиперстная кишка.

Послеоперационный период протекал без осложнений, раны зажили первичным натяжением. Пациентка в удовлетворительном состоянии на 10-е сутки выписана после операции. Осмотрена через 1 мес после операции — масса тела увеличилась на 4 кг. Жалоб, в том числе на функцию органов пищеварения, не предъявляет.

Аномалии вращения кишечной трубки занимают особое место среди заболеваний желудочно-кишечного тракта, что вызвано отсутствием изменений в толстой и тонкой кишке, а связано исключительно с расположением петель кишки в брюшной полости, а также их взаиморасположением.

МК чаще удается выявить в детском возрасте при наличии четких симптомов нарушенного пассажа по кишечной трубке. У взрослых клинические признаки аномального расположения петель кишки довольно редки, что делает диагностику данных заболеваний затруднительной.

По мнению различных авторов, проявлениями МК у взрослых могут быть признаки непроходимости кишечника, а также синдром хронической абдоминальной боли.

В приведенном примере трудности диагностики аномального расположения кишечника были связаны с наличием у больной язвенной болезни желудка, осложненной рубцово-язвенной деформацией его выходного отдела. В связи с этим диагноз незавершенного поворота кишечника был поставлен лишь интраоперационно.

Хотя больную беспокоили чувство переполнения, тяжести и периодические боли в эпигастрии после приема пищи в течение 2 лет, в настоящее время остается неясным, было ли это проявлениями язвенной болезни или симптомами аномалии развития кишечника.

Данный клинический случай показывает, что всегда необходимо помнить о возможности МК у взрослых больных с симптомами хронической абдоминальной боли, а также язвенной болезни и включать в предоперационный диагностический алгоритм ирригоскопию.

«Атомстройкомплекс» приступил к строительству апарт-комплекса высокого класса в центре Екатеринбурга

Один из ведущих девелоперов Екатеринбурга – компания «Атомстройкомплекс», приступила к строительству 27-этажного блока апартаментов в составе многофункционального комплекса «Свобода Residence» на перекрестке улиц Шейнкмана и Радищева в центре Екатеринбурге. Первая, 10-этажная, очередь комплекса находится на завершающей стадии строительства. В ней расположены помещения под офисы, магазины, а также жилые апартаменты. Завершить строительство всего комплекса планируется к концу 2022 года.

 – Компания «Атомстройкомплекс» придерживается взвешенного и обоснованного подхода в работе с центральными кварталами, поэтому для «Свобода Residence» было разработано несколько концепций развития. По итогам общественного и экспертного обсуждения был выбран оптимальный проект, который собрал в себе прорывные архитектурные решения и при этом максимально органично вписался в пространство центрального района, – сказала директор по проектированию компании «Атомстройкомплекс» Екатерина Спирина.

Она отметила, что каскадная архитектура позволила создать выразительный силуэт комплекса, обеспечить рекордное разнообразие планировочных решений и при этом сформировать уличный фронт комфортной для восприятия среднеэтажной застройкой. В работе над объектом «Атомстройкомплекс» применил опыт ведущих мировых компаний. Так, для облицовки фасада применены уникальные кирпичи ручной формовки производства Бельгии и Нидерландов, дизайн-проект главного холла разрабатывало архитектурное бюро Crosby Studios (Нью-Йорк, США).

В комплексе также применяется целый ряд инженерных решений, которые обеспечат повышенный комфорт проживания. В их числе  – принудительная вытяжная вентиляция, гарантирующая требуемый воздухообмен для поддержания оптимального микроклимата, дополнительная шумоизоляция межэтажных перекрытий, которая обеспечит уровень поглощения звуков на уровне 5-звездочного отеля, а также передовая система мониторинга, которая с помощью нейросети будут анализировать поведение входящих в дом людей и информировать службу безопасности о нетипичных ситуациях.

 Особое внимание «Атомстройкомплекс» уделяет формированию внутренней сервисной инфраструктуры комплекса, которая является отличительной чертой формата апартаментов. В комплексе будет работать круглосуточная служба ресепшн, где резиденты комплекса смогут решить любые бытовые вопросы от уборки до доставки еды.

 – Помещения под магазины и офисы не будут поступать в открытую продажу – компания формирует адресные предложения, чтобы контролировать соответствие пула и класса предоставляемых услуг концепции и статусу комплекса. Сейчас идет подбор ведущих операторов образовательных, досуговых и медицинских услуг, идут переговоры с известным екатеринбургским ресторатором об открытии в комплексе ресторана с функцией room-сервис, – рассказал коммерческий директор компании «Атомстройкомплекс» Данил Кузнецов. Он также сообщил, что продажи апартаментов уже стартовали.

Что такое каскадное тестирование на наследственные синдромы рака?

Термин «каскадное тестирование» относится к стратегии генетического тестирования наследственных онкологических синдромов — предрасположенности к раку, передаваемой в семьях из-за наследственной мутации гена. В целом считается, что наследственные мутации играют роль примерно в 5-10% случаев рака.

Каскадное тестирование — эффективный способ отслеживания наследственных мутаций предрасположенности к раку в семьях.Это может спасти жизни и улучшить здоровье и общее качество жизни, поскольку позволяет клиницистам адаптировать меры вмешательства в зависимости от того, известен ли кто-то из лиц, несущих риск унаследованного рака.

Каскадное тестирование начинается, когда у человека диагностируется синдром семейной предрасположенности к раку или рак, который, вероятно, был вызван наследственной мутацией. Тестирование с помощью анализа крови или образца ткани может выявить наличие у человека известной предрасположенной мутации.

Дальнейшее тестирование затем проводится с участием близких родственников, таких как родители и дети, а затем поэтапно, каскадно распространяется на расширенных родственников, таких как тети, дяди и двоюродные братья, до тех пор, пока все родственники из группы риска не будут обследованы, чтобы определить, делают ли они это или нет. несут наследственную мутацию с повышенным риском рака.

Сапна Сингал, доктор медицины, магистр здравоохранения, Центр генетики и профилактики рака Дана-Фарбер.

Лицам, у которых не был диагностирован рак, но у которых обнаружена наследственная мутация риска рака, может быть предложено тщательное наблюдение, включая тесты (такие как колоноскопия) в более раннем возрасте, чем это было бы рекомендовано для лиц со средним риском. Те, кто узнает, что не унаследовали мутацию, повышающую риск рака, избавлены от ненужных медицинских вмешательств и беспокойства. Другие профилактические меры, такие как удаление предраковых поражений или изменение образа жизни, также могут быть предложены в индивидуальном порядке.

Некоторыми примерами синдромов наследственного рака являются наследственный рак груди и синдром рака яичников, который вызывается мутациями в генах BRCA1 и BRCA2; Синдром Ли-Фраумени, вызванный мутациями в гене-супрессоре опухоли TP53; Синдром Линча, результат мутации любого из нескольких генов; Синдром Каудена, вызванный мутациями гена PTEN; и семейный аденоматозный полипоз, который возникает в результате мутаций в гене APC.

Предстоящее новое исследование, включающее каскадное тестирование, под названием GENERATE — GENetic Education, Risk Assessment и TEsting — будет сосредоточено на людях, у которых есть близкие родственники с раком поджелудочной железы, вызванным наследственной мутацией гена.Примерно каждый десятый пациент с раком поджелудочной железы несет такой ген, который может передаваться через их семью. Каскадное тестирование у близких родственников этих больных раком поджелудочной железы может выявить лиц, несущих мутацию гена и, следовательно, подверженных повышенному риску рака. Им будет полезно узнать о риске и они смогут воспользоваться возможностями раннего или более частого скрининга для выявления рака или предраковых состояний. Есть надежда, что благодаря прогностической способности генетического тестирования правильный скрининг может быть предложен нужным людям в нужное время.

Узнайте больше о генетическом тестировании в Институте рака Дана-Фарбер.

Каскадное тестирование при семейной гиперхолестеринемии: как связаться с членами семьи?

Группа клинических исследований, испытуемые, родственники и общество в целом могут иметь разные интересы и ценности в отношении каскадного скрининга, что может вызвать напряженность. Например, мотивация следственной группы продвигать медицинское обслуживание в более широкой группе может вступать в противоречие с интересами родственников в сохранении конфиденциальности их личной информации.Этические проблемы, возникающие при прямом отслеживании контактов, можно разделить на шесть основных классов.

Психологический вред родственникам

Пожалуй, наибольшую озабоченность при прямом контакте при каскадном тестировании вызывает вероятность того, что родственники пробандов получат психологический вред. Родственник, получивший неожиданное письмо с серьезной медицинской информацией от ранее неизвестной клинической бригады, может испытать чувство шока, гнева и беспокойства. 25 При непосредственном контакте с родственниками снимается важный контрольный пункт: пробанды, которые, как правило, хорошо осведомлены о личностных качествах и динамике, присутствующей в их семьях.

Однако реальный риск психологического вреда из-за незапрашиваемого контакта может быть невелик. В небольшом исследовании, посвященном проверке нескольких состояний, ни один из родственников, к которым обращались напрямую, не испытывал чувства гнева или раздражения. 26 Действительно, родственники пробандов были практически единодушны в том, что знание генетического риска полезно. Хотя половина родственников действительно испытывала опасения или беспокойство, большинство также сообщили об облегчении. Такие первоначальные опасения по поводу здоровья являются естественной реакцией на эту информацию, и они редко бывают долгосрочными.

Это говорит о том, что если пробанду сначала предоставят общую информацию для передачи родственникам, вероятность шока в результате незапрашиваемого контакта может быть сведена к минимуму. Пробандов можно также поощрять к неформальному обсуждению скрининга с родственниками и предупреждению клинической бригады, если есть какие-либо контекстуальные семейные особенности, которые предостерегали бы от использования прямого контакта.

Право «не знать»

В связи с опасениями о психологическом ущербе есть опасения, что прямой контакт с родственниками пробандов нарушит их право «не знать» о состоянии своего здоровья. 29 Это предполагаемое право проистекает из уважения к автономии: право определять, что мы делаем и не хотим знать о своем здоровье. Прямая отправка письма родственникам может быть истолкована как более серьезное нарушение этого права по сравнению с информацией, передаваемой пробандом.

Однако, если варианты предотвращения начала заболевания значительны (как в случае СГ), нет особых оснований предполагать, что , а не родственники будут заинтересованы в такой информации.Наша биология не останавливается: риск развития ИБС как следствия СГ все равно будет присутствовать, даже если родственники живут в невежестве. В отличие от других условий, при которых возможность медицинского вмешательства после предсимптоматического тестирования отсутствует или минимальна (например, болезнь Хантингтона), представляется этическим императивом предоставить выбор. Это не означает, что людям следует предоставлять незапрашиваемую окончательную информацию о рисках, но право оставаться в неведении не может распространяться на знание того, что в семье присутствует предотвратимое генетическое заболевание, такое как СГ.Это утверждение дополнительно подтверждается моделями общественного здравоохранения, в которых индивидуалистические этические принципы подчиняются принципам благотворного воздействия на общество в целом. 30

Следовательно, это говорит о том, что автономия родственников будет лучше всего уважаться, если они будут знать о наличии риска и получать помощь в принятии решения о том, проходить ли тестирование или нет. Таким образом, право «не знать» о состоянии здоровья мало влияет на этическое положение альтернативных методов контакта.

Фактический вред родственникам

В дебатах по поводу генетического скрининга и тестирования часто обсуждается возможность реального вреда. Человек может подвергаться дискриминации или стигматизации в результате получения генетической информации. Например, на способность человека получить страхование жизни при нормальном уровне страховых взносов может повлиять семейный анамнез заболевания, хотя на практике требуемый опросник о состоянии здоровья или медицинское обследование обычно выявляют семейный анамнез с высоким уровнем холестерина.Недавно мы сообщали, что большинство компаний предлагают страховку нелеченым пациентам с СГ с более высокой премией, которая подходит для состояния с уменьшенной продолжительностью жизни, но с более низкой премией, если состояние хорошо лечится. 31 Вопрос о результатах теста на основе ДНК в настоящее время не актуален, поскольку в Великобритании действует мораторий (до конца 2005 года) на использование таких результатов генетических тестов для полисов страхования жизни стоимостью менее 500 000 фунтов стерлингов.

Следовательно, каскадный скрининг с использованием прямого контакт вместо контактов с семьей не повысит вероятность дискриминации, которая в любом случае минимальна.Родственники получат обобщенное письмо с предупреждением о повышенном риске симптомов СГ с учетом их семейного анамнеза. Эффект от этого письма не будет сильно отличаться от того, что произошло бы, когда член семьи передает информацию. В обоих случаях человек, который в настоящее время знает, что он или она подвергается некоторому повышенному риску (например, если один из родителей умер от сердечного приступа), впоследствии не окажется в существенно другом положении. Многие родственники уже, вероятно, осознают, что в их семье присутствует высокий холестерин или ИБС, и это будет учтено страховщиками независимо от информации, полученной с помощью каскадного скрининга.

Таким образом, прямой контакт не лишит родственников возможности договориться о страховании жизни. Статус риска может измениться только после получения фактического результата теста.

Пагубное влияние на семейную динамику

Родственники могут чувствовать себя обиженными, если пробанд не обсудит с ними свое состояние до обращения проектной группы каскада. Знакомство с наследственным заболеванием может вызвать чувство вины и вины, особенно если существующие отношения натянуты.При рассмотрении прямого контакта необходимо учитывать нюансы внутрисемейных отношений. Таким образом, при установлении прямого контакта с пробандом следует провести обсуждения, чтобы определить контекстуальные особенности структуры его или ее семьи и возможные трудности, возникающие в результате прямого контакта. Если пробанд сообщает о возможных трудностях, следует использовать альтернативные методы лечения. В идеале клиническая служба должна работать с пробандом, чтобы выработать индивидуальный подход к контактам с семьей. 32

Нарушение конфиденциальности

Клиническая помощь в генетической медицине такова, что в большинстве клинических консультаций собирается информация о членах семьи, помимо пробанда или консультанта. Хотя обычно это считается необходимым для оказания качественной клинической помощи, запись контактных данных родственников, помимо их имени, может рассматриваться как нарушение конфиденциальности. Конфиденциальность информации о здоровье пробанда также может быть под угрозой.

Проблему защиты конфиденциальности родственников будет сложно решить без введения существенных ограничений в процесс прямого контакта. Хотя пробанда можно попросить подойти к родственникам, чтобы определить, хотят ли они, чтобы с ними связалась клиника, введение этого шага будет означать, что многие родственники потеряют связь, если пробанд не сообщит об этом. Мы предлагаем компромисс: имена и адреса родственников не должны регистрироваться в регистре каскадной проверки до тех пор, пока они не ответят положительно на контакт.

Возможность неправомерного влияния

Использование клинического предлога при контакте с родственниками может заставить их почувствовать давление с целью участия в тестировании, которое они, возможно, не выбрали иначе. Van Maarle et al 21 сообщили, что родственники действительно ощущали такое давление: 20% участников чувствовали, что обстоятельства, в которых они находились, более или менее вынуждали их участвовать, а 63% согласились с утверждением, что они участвовали из солидарности. со своими семьями.

Однако, как клиническая вуаль потенциально проблематична, так и контакт по инициативе семьи. Пробанд, включенный в каскадный скрининг, может участвовать в «крестовом походе», чтобы убедить родственников пройти тестирование, что может подвергнуть их большему давлению, чем когда-либо мог бы иметь клинический контакт.

Однако возможность неправомерного влияния не должна оставаться незамеченной. Хотя активное продвижение каскадного скрининга важно для успеха программы, клинические бригады должны гарантировать, что это не превзойдет разумных ожиданий профессионалов в этой области.Таким образом, любые материалы, отправленные непосредственно родственникам, должны подчеркивать добровольный характер тестирования и оговаривать, что отказ от участия никоим образом не нанесет ущерба здоровью пробанда.

Каскадный скрининг на основе генетического тестирования экономически эффективен: доказательства для внедрения моделей лечения семейной гиперхолестеринемии

Автор ссылается на открытую накладную панель ZanfinaAdemiMPharm, MPH, PhD a b Джеральд Ф. Ваттс, доктор наук, доктор философии, DM, FRCP , FRACP c JingPangPhD c Эрик Дж.G.Sijbrands, доктор медицины d Frank M.van Bockxmeer PhD, MHGSA, FFSc (RCPA), FAHA e PeterO’LearyBSc, PhD, MAACB, ARCPA, FFSc (RCPA) f g h ElizabethGe i j DannyLiewMBBS, FRACP, PhD a Подробнее https://doi.org/10.1016/j.jacl.2014.05.008Получите права и контент

Основные моменты

Мы проверили эффективность затрат каскадного скрининга на СГ в Австралии.

Предпосылки

Семейная гиперхолестеринемия (СГ) является значительным бременем преждевременной ишемической болезни сердца (ИБС).

Цель

Это исследование было направлено на определение экономической эффективности выявления СГ на основе генетического тестирования, дополненного измерением концентрации холестерина липопротеинов низкой плотности в плазме и лечением статинами.

Методы

Модель Маркова с 10-летним временным горизонтом была построена для моделирования начала первой в истории ВПС и смерти близких родственников пробандов с генетически подтвержденной СГ. Модель включала 3 состояния здоровья: «жив без ИБС», «жив с ИБС» и «мертв».«Анализ решений сравнил клинические последствия и стоимость каскадного скрининга с отсутствием скрининга с точки зрения здравоохранения Австралии. Годовой риск ИБС и польза от лечения оценивались на основе когортного исследования. Основные данные о распространенности СГ, чувствительности, специфичности, стоимости скрининга, лечения и последующих посещений клиники были получены на основе результатов каскадного скрининга СГ в Западной Австралии. Годовая ставка дисконтирования 5% была применена к затратам и выгодам.

Результаты

По оценкам модели, скрининг на СГ снизит 10-летнюю заболеваемость ИБС с 50.От 0% до 25,0% среди людей с СГ. На каждые 100 человек, прошедших скрининг, наблюдался общий прирост на 24,95 лет жизни и 29,07 лет жизни с поправкой на качество (со скидкой). Коэффициент дополнительной рентабельности составил в австралийских долларах 4155 долларов на сэкономленные годы жизни и 3565 долларов на количество продленных лет жизни с поправкой на качество.

Заключение

Этот анализ в контексте Австралии демонстрирует, что каскадный скрининг на СГ с использованием генетического тестирования, дополненного измерением концентрации холестерина липопротеинов низкой плотности в плазме и лечением статинами, является экономически эффективным средством профилактики ИБС в семьях. с риском СГ.

Ключевые слова

Рентабельность

Скрининг

Профилактика

Рекомендуемые статьиЦитирующие статьи (0)

Полный текст

Copyright © 2014 Национальная липидная ассоциация. Опубликовано Elsevier Inc. Все права защищены.

Рекомендуемые статьи

Ссылки на статьи

Важный, но редко изучаемый каскад оказания помощи | Тревожные расстройства | Открытие сети JAMA

Хотя технологии значительно улучшили здравоохранение, их достижения не лишены недостатков.Потенциальный вред — это клинический каскад после случайной находки во время медицинского теста. Во многих отчетах описывались каскады, но ни в одном из них не предпринимались попытки систематического изучения национального масштаба проблемы и ее последствий для пациентов и врачей. Гангули и др. 1 представляют результаты онлайн-опроса из 44 пунктов, в котором терапевтов из США спрашивали об их опыте использования каскадов и потенциальных решениях. В выборке из 376 врачей (44,7% ответивших) авторы сообщили, что почти все респонденты испытали каскад — как с положительными, так и с отрицательными результатами. 1 Частота каскадов без значимого результата превысила таковые с значимыми результатами от 31,1% до 14,8%. 1 Почти 90% врачей сообщили, что каскад причинил вред пациенту, включая психологический вред, бремя лечения, финансовое бремя и физический вред. 1 Каскады также негативно повлияли на врачей с точки зрения потери времени и усилий, разочарования и беспокойства. 1 Примечательно, что примерно половина врачей испытали каскад, когда они или члены семьи были пациентами. 1

Сначала рассмотрим, что каскады — это основа медицинской практики. Например, весь смысл маммографии и тестирования простат-специфического антигена состоит в том, чтобы вызвать дополнительные визуализации, биопсию и потенциально полезную терапию. Точно так же электрокардиография и анализ тропонина, если они положительны у пациентов с болью в груди, могут привести к возможной катетеризации сердца и реваскуляризации. Проблема в том, что ни один клинический тест не обладает идеальной чувствительностью и специфичностью.Таким образом, если вы сегодня занимаетесь медициной, вы, вероятно, видели пациента, который заболел каскадом.

Нас привлекает работа Ganguli et al. 1 , потому что каскады, следующие за случайными находками, несомненно, будут ухудшаться по мере того, как тесты становятся более чувствительными и на них полагаются, не будучи специфичными для болезни. Появление высокочувствительного анализа тропонина является классическим примером того, как сложнее использовать более технологически продвинутый тест у постели больного. В прошлом любой обнаруживаемый в крови тропонин указывал на острую сердечную проблему.Это было сделано для бинарных решений: положительное было правилом, а отрицательное — исключением. Однако тесты на тропонин с более высокой чувствительностью могут обнаруживать низкие уровни тропонина у пациентов без сердечных заболеваний. Обнаружение случайного тропонина в крови сродни появлению неизвестных теней на УЗИ, белых пятен на компьютерной томографии или дистальных субсегментарных эмболах в легочной сосудистой сети. Новые тесты требуют новых парадигм, но новые парадигмы требуют времени для разработки и принятия.

Одно открытие Ganguli et al. 1 выявило основные проблемы, с которыми сегодня сталкиваются клиницисты: в то время как исследование показывает, что врачи часто сталкиваются с каскадом случайных результатов, которые причиняют вред, почти столько же врачей сообщают о хороших результатах обработки случайных результатов.Неспецифическая находка на электрокардиограмме с большей вероятностью приведет к ненужным, дорогостоящим и потенциально опасным кардиологическим исследованиям, но иногда при этом обнаруживается поражение главного левого коронарного русла.

Вероятностное мышление и неграмотность — проблемы как для пациентов, так и для врачей. 2 То, что врачи не понимают в цифрах, может навредить пациентам. 3 Первым шагом к преодолению неопределенности является ее признание. Здесь мы отмечаем, что результаты опроса в исследовании Ganguli et al. 1 стратифицированы по стажерам и посещаемости.А именно, стажеры с большей вероятностью, чем другие, обращались к специалисту широкого профиля, руководствам или основной литературе, чтобы уменьшить последствия каскада. Кроме того, стажеры чаще полагали, что модели оплаты, основанные на стоимости, помогут смягчить каскады, предполагая, что более молодые врачи могут придавать большее значение роли стимулов в человеческом поведении. Эти наблюдения заставляют нас быть оптимистичными в отношении того, что повышенное медицинское образование в области вероятностного мышления может помочь смягчить нежелательные каскады.

Другая потенциальная причина каскадов связана с культурными ожиданиями.Вред от чрезмерного скрининга недооценивается. Широкая общественность завалена кампаниями «болезнь месяца», но месяцев осведомленности о гипердиагностике не бывает. 4 Человек, который сегодня проходит ненужное обследование или процедуру, может почувствовать удовлетворение или облегчение из-за того, что у него нет рака или сердечного заболевания. Иван Иллич, доктор философии, назвал это болезнью общества или социальным ятрогенезом, 5 , и это относится к тому, что Х. Гилберт Велч, доктор медицины, называет опережающей медициной. Другими словами, медицинская система может легко убедить людей без симптомов, что им нужна наша помощь, чтобы предотвратить надвигающуюся гибель. 6 Задним числом, упущения и предвзятости, а также иллюзия контроля среди пациентов и врачей укрепляют культурные ожидания того, что здоровые люди нуждаются в медицинской помощи.

Отвлечение также играет роль во вредных каскадах. В то время как академическая и непрофессиональная пресса уделяет большое внимание медицинским ошибкам, мало внимания уделяется роли клинических решений в каскадном ятрогенезе. 7 Очевидные медицинские ошибки, такие как хирургические вмешательства в неправильном месте и ошибки введения лекарств, являются серьезными примерами медицинского вреда, но более важными могут быть кажущиеся банальными повседневные решения назначить анализ или выполнить процедуру.Эхокардиограмма — это безболезненное неинвазивное сканирование, которое не вызывает большого страха у тестирующего или тестируемого. Но отклоняющаяся от нормы тень, которая каскадом ведет к ненужной операции на сердце, не может быть охарактеризована как медицинская ошибка. Каскадное рассмотрение начального несоответствующего теста, выполненного во имя безопасности, — это тип медицинской ошибки, требующий дальнейшего изучения. Клинические исследования для определения частоты каскадных медицинских ошибок и тесты, наиболее подверженные вредным каскадам, станут началом.

Мы согласны со многими из опрошенных врачей, которые считали, что поддержка принятия решений обещает уменьшить нежелательные каскады. Проблема с поддержкой принятия решений заключается в том, что она должна быть разработана таким образом, чтобы приносить пользу и быть легко доступной, не увеличивая нагрузку на врачей. Поддержка принятия решений должна лучше предоставлять релевантную информацию в момент оказания помощи, чтобы облегчить принятие решений для врачей. Чтобы обратиться к клиническим каскадам, нам необходимо исследование фактического значения случайных результатов, которые будут представлены в отчетах.Для многих тестов предоставление результатов теста чувствительности и специфичности может устранить препятствия для точной интерпретации. Для других тестов отчет может содержать информацию о частоте случайных выводов, результатах этих выводов и возможных вариантах обследования. Движение в радиологии к включению научно обоснованных рекомендаций при сообщении о случайных узелках — хороший первый шаг.

Ganguli et al. 1 значительно улучшили общественное благо.В медицинской практике первым шагом всегда является выявление проблемы. Их обзорное исследование 1 привлекает необходимое внимание к клиническим каскадам — ​​проблеме, которая, несомненно, будет усугубляться по мере того, как медицинские технологии переопределяют нормы и все в большей степени оцифровывают состояние человека.

Опубликовано: , 16 октября 2019 г. doi: 10.1001 / jamanetworkopen.2019.13315

Открытый доступ: Это статья в открытом доступе, распространяемая в соответствии с условиями лицензии CC-BY.© 2019 Mandrola J et al. Открытая сеть JAMA .

Автор для переписки: Дэниел Дж. Морган, доктор медицинских наук, Медицинский факультет Университета Мэриленда, 10 S Pine St, MSTF 334, Балтимор, Мэриленд 21201 ([email protected]).

Раскрытие информации о конфликте интересов: Д-р Морган сообщил о получении поддержки в поездках на собрания от IDWeek, Института Лауна и Общества эпидемиологии здравоохранения Америки; получение гонорара за редактирование журнала от Springer Nature; и получение грантов от Национальных институтов здравоохранения, Центров США по контролю и профилактике заболеваний, Агентства по исследованиям и качеству здравоохранения и Департамента по делам ветеранов США.О других раскрытиях информации не сообщалось.

082345: Каскад скрининга Treponema pallidum (сифилис)

Лабораторное диагностическое тестирование Treponema pallidum Ассоциации лабораторий общественного здравоохранения : Итоговый отчет консультативного совещания экспертов. Атланта, штат Джорджия, 13-15 января 2009 г.

Баллард Р. Времена перемен в серологии сифилиса. Атланта, Джорджия: Центры по контролю и профилактике заболеваний, Ассоциация лабораторий общественного здравоохранения, Серия телеконференций по лабораторным исследованиям, 2008 г.

Cox DL. Письмо Phoenix Biotech от 21 апреля 2006 г. Цитируется с разрешения.

Dang Q, Feng J, Lu X и ​​др. Оценка специфических антител для ранней диагностики и лечения сифилиса. Int J Dermatol. 2006 Oct; 45 (10): 1169-1171.17040431

Knight CS, Crum MA, Hardy RW. Оценка хемилюминесцентного иммуноанализа LIAISON для диагностики сифилиса. Clin Vaccine Immunol. 2007 июн; 14 (6): 710-713.17460119

Lehnus & Associates Consulting.K053570-Ответ 1 на TREP-SURE Treponemal Antibody EIA. [письмо] Ист-Страудсбург, Пенсильвания: Лехнус, 4 мая 2006 г.

Miranda APF, Sato NS. Профиль антител против Tp47 у пациентов с положительной серологией на сифилис проанализирован методом вестерн-блоттинга. Braz J Infect Dis. 2008 Apr; 12 (2): 139-143.18641851

Самбри В., Марангони А., Эйер С. и др. Вестерн-иммуноблоттинг с пятью рекомбинантными антигенами Treponema pallidum для серологической диагностики сифилиса. Clin Diagn Lab Immunol. 2001 May; 8 (3): 534-539.11329453

Singh AE, Wong T., De P. Характеристики случаев первичного и позднего латентного сифилиса, которые изначально не реагировали на быстрый плазменный реагин в качестве скринингового теста. Int J ЗППП, СПИД. Июль 2008 г .; 19 (7) 464-468.18574118

Sloma CR, Stier TJ, Majewski DW, et al. Сравнительная оценка тестов Capture®-S и TREP-SURE ™ для серологического выявления сифилиса у доноров крови, 11 мая 2007 г., аннотация № 07-AB-407-AABB.

Стэнфордская больница и клиники, Стэнфордский медицинский центр.Новый ИФА-скрининг на сифилис. . . переворачивание трепонемной парадигмы. Лабораторное письмо. 2007 ноябрь-декабрь; 3 (4): 1-2.

Tramont EC. Treponema pallidum (Сифилис). В: Mandell GL, Douglas RG Jr, Bennett JE, ред. Принципы и практика инфекционных болезней. 2-е изд. Хобокен, Нью-Джерси: Джон Уайли и сыновья; 1985.

TREP-SURE ™, Экран Anti- Treponema EIA . [Вставка пакета] Миссиссауга, Онтарио, Канада: Phoenix Bio-Tech; 2010.

Целевая группа превентивных служб США.Скрининг на инфекцию сифилиса во время беременности: заявление о подтверждении рекомендаций Целевой группы по профилактическим службам США. Ann Intern Med. 2009 19 мая; 150 (10) 705-709.19451577

Проверьте свои навыки: Каскад — Изучите веб-разработку

Цель этого задания — помочь вам проверить свое понимание некоторых значений и единиц измерения, которые мы рассмотрели в уроке по Каскаду и наследование.

Примечание: Вы можете опробовать решения в интерактивных редакторах ниже, однако может быть полезно загрузить код и использовать онлайн-инструмент, такой как CodePen, jsFiddle или Glitch, для работы над задачами.

Если вы застряли, обратитесь к нам за помощью — см. Раздел «Оценка или дополнительная помощь» внизу этой страницы.

В этой задаче вам необходимо использовать одно из специальных значений, которые мы рассмотрели в разделе «Управление наследованием», чтобы написать объявление в новом правиле, которое вернет цвет фона обратно в белый, без использования фактического значения цвета.

В приведенном ниже примере посмотрите, можете ли вы сопоставить изображение выше.

Вы можете попрактиковаться в этих примерах в интерактивных редакторах, упомянутых выше.

Если вы хотите, чтобы ваша работа была оценена, или если вы застряли и хотите попросить о помощи:

  1. Поместите свою работу в онлайн-редактор с общим доступом, такой как CodePen, jsFiddle или Glitch. Вы можете написать код самостоятельно или использовать файлы начальной точки, ссылки на которые приведены в приведенных выше разделах.
  2. Напишите сообщение с просьбой об оценке и / или помощи в категории «Обучение» на форуме MDN Discourse. Ваш пост должен включать:
    • Описательный заголовок, например «Требуется оценка для Каскадного теста навыков 1».
    • Подробная информация о том, что вы уже пробовали и что бы вы хотели, чтобы мы сделали, например если вы застряли и нуждаетесь в помощи или хотите пройти оценку.
    • Ссылка на пример, который вы хотите оценить или с которым вам нужна помощь, в онлайн-редакторе с общим доступом (как указано в шаге 1 выше). Это хорошая практика — очень сложно помочь кому-то с проблемой кодирования, если вы не видите его код.
    • Ссылка на страницу фактического задания или экзамена, чтобы мы могли найти вопрос, в котором вам нужна помощь.

Осмотр глаз и зрения | Оптометрист In Bend, OR

Удивительно, как много мы можем узнать во время простого ежегодного осмотра зрения. Благодаря нашему многолетнему опыту и повышению квалификации наши проверки зрения кажутся простыми, но они необходимы для поддержания здоровья глаз наших пациентов. В Cascade Eyecare в Бенд, штат Орегон, мы делаем офтальмологические обследования повседневной частью жизни наших пациентов. Давайте посмотрим, чего можно ожидать от первого осмотра зрения.

1.Проверка остроты зрения (диаграмма зрения)

Это отличная отправная точка для проверки зрения, поскольку она измеряет ваше текущее качество зрения. Мы отмечаем самые маленькие буквы, которые вы можете определить, не догадываясь, на таблице.

2. Изучение сетчатки

Именно здесь происходит волшебство глаза, поскольку «палочки» и «колбочки» сетчатки превращают свет в сообщения для вашего мозга. Когда мы проверяем состояние вашей сетчатки, а также зрительного нерва, который передает визуальную информацию в мозг, появляется немного яркого света.

3. Проведение теста на рефракцию

Может показаться, что вы делаете много выбора между линзами «А» или «В», помогая нам определить подходящий рецепт для ваших глаз. На основании этих результатов мы можем прописать очки для одного зрения, бифокальные очки, контактные линзы и многое другое.

4. Проверка роговицы

Роговица — это место, где ваш глаз встречается с миром. Он может поцарапаться, заразиться или потребовать ухода и внимания иным образом. Мы убедимся, что он в хорошем состоянии, исследуя его с помощью линзы с большим увеличением.

5. Проверка поля зрения и периферийного зрения

Мы проверим поле зрения в поисках областей, которые могут казаться размытыми или не такими резкими, как обычно.

6. Измерение давления внутри глаза

Этот тест стоит посетить многим пациентам, потому что он выявляет такие состояния, как глаукома, которые бесшумно и безболезненно лишают людей зрения. Если этот быстрый тест выявит превышение внутреннего глазного давления, мы сможем действовать быстро.Часто можно использовать простые глазные капли, чтобы снизить давление и убедиться, что глаз не повреждается с течением времени.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.